B体育不到三个月长高两厘米这种罕见病有救了9月7日是“世界杜氏肌营养不良知晓日”。在这样一个特殊的时刻，瑞金医院也传来好消息：第一批使用创新药伐莫洛龙（vamorolone）的杜氏肌营养不良（DMD）患者已经在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（简称“乐城先行区”）上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）完成三个月的治疗，普遍获益显著。

　　DMD即杜氏肌营养不良，是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，属于罕见病。患儿在3至5岁时逐渐出现步态异常，随着年龄增长，孩子的肌肉逐渐萎缩甚至最终失去自理能力，患儿通常最终因心肺功能衰竭在20-30岁死亡。

　　目前传统糖皮质激素是DMD主要的治疗手段，但其很容易产生库欣综合征、生长发育延迟、白内障、骨量降低、骨折、体重增加等不良反应，成为患儿规范使用激素中的拦路虎。近两年外显子跳跃治疗、迷你抗肌萎缩蛋白基因治疗等新兴疗法相继出现，但这些疗法通常只适用于部分的患者，尤其是基因治疗等疗法的价格昂贵，大多家庭难以企及。有没有更好的治疗？

　　得益于“先行先试”政策优势，2024年5月26日，用于治疗4岁及以上DMD患者的创新药伐莫洛龙正式落地上海交通大学医学院附属瑞金医院博鳌分院，为该类罕见病治疗带来新转机。作为该特许新药项目负责人，瑞金医院儿内科肖园主任医师带领团队在海南乐城完成国内首例伐莫洛龙治疗Bsports体育。

　　伐莫洛龙是一种专门针对DMD研发的新型解离型类固醇激素，是首个在美国和欧盟均获完全批准的DMD治疗药物，不仅能够延缓患儿运动功能衰退，而且在维持正常骨代谢、骨密度和保持生长方面更具有重要的临床安全性优势。

　　作为第一批用药的患者，无锡的小胖（化名）生长发育都比较乐观，不仅智力正常，运动能力也完全能够适应普通教育，爸爸胡先生欣喜不已。“孩子三岁入园体检时发现异常，随后很快确诊DMD。我本身有学医背景，得知国内没有引进国外最新研发的伐莫洛龙，瑞金有，赶忙就来求诊了。”肖园主任医师全面评估后为小胖制定用药方案，现在他每周会进行3-5次专业康复，同时坚持每天的家庭康复训练，眼看着一天天好转。“新药落地给我们带来了希望Bsports体育，我们也期待着通过坚持康复和日常管理，不断提高孩子的生活质量。”胡先生满怀期望地说。

　　同样满心欢喜的还有来自福建的牛牛（化名）一家。三岁确诊DMD时，牛牛只能使用泼尼松治疗，两年期间身高也没有明显变化。就在一家人苦恼不已时，得知瑞金有名医良药，火速奔赴肖园医生门诊。“太惊喜了，经过治疗，牛牛不到三个月就长高了2厘米，各项指标也很不错！”牛牛妈妈激动地说，“这次用药我还得到了当地惠民保的支持，大大减轻了费用压力，我特别想把这个消息告诉更多家长！”

　　据悉，目前已有57位患者在瑞金海南医院接受新药治疗，首批用药患者在运动功能、身高增长方面显著获益。“目前接受伐莫洛龙治疗的患者，在延缓运动功能衰退的同时，不良反应较少，最显著的表现是大家恢复了生长发育轨迹。”肖园医生表示，中国是世界上DMD患者人数最多的国家之一，伐莫洛龙的落地为兼顾疗效和控制不良反应，有效治疗DMD带来新选择。

　　新药虽好，如何用更关键。作为乐城先行区特许引进的创新型药物，为了将它用好，肖园医生团队制定了规范的诊治流程和多学科管理模式，会对意向使用新药的患者进行全面综合的评估。

　　“DMD是一个涉及多学科管理的疾病，不仅仅是神经肌肉的问题，还伴随着脊柱侧弯、骨量下降、血糖血脂代谢异常、青春期发育延迟、心肺功能受损等情况，其评估和随访比较复杂。”肖园医生介绍，团队在用药前会仔细了解患者既往全部的病历和检查报告，综合评估，同时经过系列检测，明确适合用药后，才会将申请材料递至瑞金海南医院，做好精准用药的全流程把关。“一旦通过评估，孩子们在抵达瑞金海南医院的次日就能用上药。”前慢后快，背后是团队对每一位患者负好责的医者坚持。

　　伴随着医学技术的进展和患者生存期的延长，目前DMD已经不仅限于儿科疾病，越来越多的DMD患者会从儿科进入科，这背后涉及到骨科、康复科、呼吸科、心内科、内分泌科等更多学科的合作。“我们正在努力，希望通过多学科协作，长期随访等方式，多方共同努力，为患者们搭建全生命周期的管理。”肖园医生说。

　　行走、奔跑、跳跃Bsports体育，本就是人类天生的本能。然而，DMD患者一生下来，就被剥夺了这种权利。为了救治更多患者，让每一个DMD患者得到更积极、更好的生活，瑞金人一直在努力。